Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes

INTRODUCTION: The underlying pathogenic mechanism of a large fraction of DNA variants of disease-causing genes is the disruption of the splicing process. We aimed to investigate the effect on splicing of the BRCA2 variants c.8488-1G > A (exon 20) and c.9026_9030del (exon 23), as well as 41 BRCA2...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Acedo, Alberto, Sanz, David J, Durán, Mercedes, Infante, Mar, Pérez-Cabornero, Lucía, Miner, Cristina, Velasco, Eladio A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2012
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3446350/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22632462
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/bcr3202
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة