Beta-Ketothiolase Deficiency Presenting with Metabolic Stroke After a Normal Newborn Screen in Two Individuals

Beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase) deficiency is a genetic disorder characterized by impaired isoleucine catabolism and ketone body utilization that predisposes to episodic ketoacidosis. It results from biallelic pathogenic variants in the ACAT1 gene, encoding mitochondrial b...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: Wojcik, Monica H., Wierenga, Klaas J., Rodan, Lance H., Sahai, Inderneel, Ferdinandusse, Sacha, Genetti, Casie A., Towne, Meghan C., Peake, Roy W. A., James, Philip M., Beggs, Alan H., Brownstein, Catherine A., Berry, Gerard T., Agrawal, Pankaj B.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5953889/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28726122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_45
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة