Beta-Ketothiolase Deficiency Presenting with Metabolic Stroke After a Normal Newborn Screen in Two Individuals

Beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase) deficiency is a genetic disorder characterized by impaired isoleucine catabolism and ketone body utilization that predisposes to episodic ketoacidosis. It results from biallelic pathogenic variants in the ACAT1 gene, encoding mitochondrial b...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:JIMD Rep
Main Authors: Wojcik, Monica H., Wierenga, Klaas J., Rodan, Lance H., Sahai, Inderneel, Ferdinandusse, Sacha, Genetti, Casie A., Towne, Meghan C., Peake, Roy W. A., James, Philip M., Beggs, Alan H., Brownstein, Catherine A., Berry, Gerard T., Agrawal, Pankaj B.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Berlin Heidelberg 2017
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5953889/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28726122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_45
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