Ładuje się......

Discordant Results Between Conventional Newborn Screening and Genomic Sequencing in the BabySeq Project

PURPOSE: Newborn screening (NBS) is performed to identify neonates at risk for actionable, severe, early-onset disorders, many of which are genetic. The BabySeq Project randomized neonates to receive conventional NBS or NBS plus exome sequencing (ES) capable of detecting sequence variants that may a...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Med
Główni autorzy: Wojcik, Monica H, Zhang, Tian, Ceyhan-Birsoy, Ozge, Genetti, Casie A, Lebo, Matthew S., Yu, Timothy W, Parad, Richard B, Holm, Ingrid A, Rehm, Heidi L, Beggs, Alan H, Green, Robert C, Agrawal, Pankaj B
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2021
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8263473/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33772220
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01146-5
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!