Φορτώνει......

Discordant Results Between Conventional Newborn Screening and Genomic Sequencing in the BabySeq Project

PURPOSE: Newborn screening (NBS) is performed to identify neonates at risk for actionable, severe, early-onset disorders, many of which are genetic. The BabySeq Project randomized neonates to receive conventional NBS or NBS plus exome sequencing (ES) capable of detecting sequence variants that may a...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Genet Med
Κύριοι συγγραφείς: Wojcik, Monica H, Zhang, Tian, Ceyhan-Birsoy, Ozge, Genetti, Casie A, Lebo, Matthew S., Yu, Timothy W, Parad, Richard B, Holm, Ingrid A, Rehm, Heidi L, Beggs, Alan H, Green, Robert C, Agrawal, Pankaj B
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2021
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8263473/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33772220
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01146-5
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!