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UPF1 silenced cellular model systems for screening of read-through agents active on β(0)39 thalassemia point mutation

BACKGROUND: Nonsense mutations promote premature translational termination, introducing stop codons within the coding region of mRNAs and causing inherited diseases, including thalassemia. For instance, in β(0)39 thalassemia the CAG (glutamine) codon is mutated to the UAG stop codon, leading to prem...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:BMC Biotechnol
Autori principali: Salvatori, Francesca, Pappadà, Mariangela, Breveglieri, Giulia, D’Aversa, Elisabetta, Finotti, Alessia, Lampronti, Ilaria, Gambari, Roberto, Borgatti, Monica
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: BioMed Central 2018
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5952824/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29764417
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12896-018-0435-0
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