PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model

The PITX2 (paired-like homeodomain 2) gene encodes a bicoid-like homeodomain transcription factor linked with several human disorders. The main associated congenital phenotype is Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, an autosomal dominant condition characterized by variable defects in the anterior segme...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hum Mol Genet
Hauptverfasser: Hendee, Kathryn E, Sorokina, Elena A, Muheisen, Sanaa S, Reis, Linda M, Tyler, Rebecca C, Markovic, Vujica, Cuturilo, Goran, Link, Brian A, Semina, Elena V
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2018
Schlagworte:
Articles
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5932568/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29506241
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy074
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