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Novel MSH2 splice-site mutation in a young patient with Lynch syndrome

Lynch Syndrome (LS) is associated with germline mutations in one of the mismatch repair (MMR) genes, including MutL homolog 1 (MLH1), MutS homolog 2 (MSH2), MSH6, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component (PMS2), MLH3 and MSH3. The mutations identified in MMR genes are point mutations or larg...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Med Rep
Main Authors: Liccardo, Raffaella, De Rosa, Marina, Izzo, Paola, Duraturo, Francesca
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: D.A. Spandidos 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5928652/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29568967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/mmr.2018.8752
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