Ładuje się......

Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency

OBJECTIVE: Thymidine kinase 2 (TK2), a critical enzyme in the mitochondrial pyrimidine salvage pathway, is essential for mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance. Mutations in the nuclear gene TK2 cause TK2 deficiency, which manifests predominantly in children as myopathy with mtDNA depletion. Molecula...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Ann Neurol
Główni autorzy: Lopez-Gomez, Carlos, Levy, Rebecca J, Sanchez-Quintero, Maria J, Juanola-Falgarona, Marti, Barca, Emanuele, Garcia-Diaz, Beatriz, Tadesse, Saba, Garone, Caterina, Hirano, Michio
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5926768/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28318037
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24922
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!