Φορτώνει......
Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency
OBJECTIVE: Thymidine kinase 2 (TK2), a critical enzyme in the mitochondrial pyrimidine salvage pathway, is essential for mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance. Mutations in the nuclear gene TK2 cause TK2 deficiency, which manifests predominantly in children as myopathy with mtDNA depletion. Molecula...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Ann Neurol |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2017
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5926768/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28318037 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24922 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|