লোডিং...

De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders

We previously estimated that 42% of patients with severe developmental disorders carry pathogenic de novo mutations in coding sequences. The role of de novo mutations in regulatory elements affecting genes associated with developmental disorders, or other genes, has been essentially unexplored. We i...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Nature
প্রধান লেখক: Short, Patrick J., McRae, Jeremy F., Gallone, Giuseppe, Sifrim, Alejandro, Won, Hyejung, Geschwind, Daniel H., Wright, Caroline F., Firth, Helen V, FitzPatrick, David R., Barrett, Jeffrey C., Hurles, Matthew E.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5912909/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562236
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nature25983
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!