טוען...

De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders

We previously estimated that 42% of patients with severe developmental disorders carry pathogenic de novo mutations in coding sequences. The role of de novo mutations in regulatory elements affecting genes associated with developmental disorders, or other genes, has been essentially unexplored. We i...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Nature
Main Authors: Short, Patrick J., McRae, Jeremy F., Gallone, Giuseppe, Sifrim, Alejandro, Won, Hyejung, Geschwind, Daniel H., Wright, Caroline F., Firth, Helen V, FitzPatrick, David R., Barrett, Jeffrey C., Hurles, Matthew E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5912909/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562236
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nature25983
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!