Genotype–phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants

Heterozygous variants in the arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene (RERE) have been shown to cause neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart (NEDBEH). Here, we report nine individuals with NEDBEH who carry partial deletions or deleterious sequence vari...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Mutat
প্রধান লেখক: Jordan, Valerie K., Fregeau, Brieana, Ge, Xiaoyan, Giordano, Jessica, Wapner, Ronald J., Balci, Tugce B., Carter, Melissa T., Bernat, John A., Moccia, Amanda N., Srivastava, Anshika, Martin, Donna M., Bielas, Stephanie L., Pappas, John, Svoboda, Melissa D., Rio, Marlène, Boddaert, Nathalie, Cantagrel, Vincent, Lewis, Andrea M., Scaglia, Fernando, Kohler, Jennefer N., Bernstein, Jonathan A., Dries, Annika M., Rosenfeld, Jill A., DeFilippo, Colette, Thorson, Willa, Yang, Yaping, Sherr, Elliott H., Bi, Weimin, Scott, Daryl A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2018
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5903952/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29330883
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23400
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি