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Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology

PURPOSE: CHARGE syndrome is an autosomal dominant, multiple congenital anomaly condition characterized by vision and hearing loss, congenital heart disease, and malformations of craniofacial and other structures. Pathogenic variants in CHD7, encoding ATP-dependent Chromodomain Helicase DNA binding p...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genet Med
Main Authors: Moccia, Amanda, Srivastava, Anshika, Skidmore, Jennifer M., Bernat, John A., Wheeler, Marsha, X.Chong, Jessica, Nickerson, Deborah, Bamshad, Michael, Hefner, Margaret A., Martin, Donna M., Bielas, Stephanie L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6034995/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29300383
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.233
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