Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease

This study aims to identify gene defects in pediatric cardiomyopathy and early-onset brain disease with oxidative phosphorylation (OXPHOS) deficiencies. We applied whole-exome sequencing in three patients with pediatric cardiomyopathy and early-onset brain disease with OXPHOS deficiencies. The brain...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Kamps, Rick, Szklarczyk, Radek, Theunissen, Tom E., Hellebrekers, Debby M. E. I., Sallevelt, Suzanne C. E. H., Boesten, Iris B., de Koning, Bart, van den Bosch, Bianca J., Salomons, Gajja S., Simas-Mendes, Marisa, Verdijk, Rob, Schoonderwoerd, Kees, de Coo, Irenaeus F. M., Vanoevelen, Jo M., Smeets, Hubert J. M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer International Publishing 2018
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5891491/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29440775
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0058-2
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة