Mouse models of two missense mutations in actin-binding domain 1 of dystrophin associated with Duchenne or Becker muscular dystrophy

Missense mutations in the dystrophin protein can cause Duchenne muscular dystrophy (DMD) or Becker muscular dystrophy (BMD) through an undefined pathomechanism. In vitro studies suggest that missense mutations in the N-terminal actin-binding domain (ABD1) cause protein instability, and cultured myob...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hum Mol Genet
Hauptverfasser: McCourt, Jackie L, Talsness, Dana M, Lindsay, Angus, Arpke, Robert W, Chatterton, Paul D, Nelson, D’anna M, Chamberlain, Christopher M, Olthoff, John T, Belanto, Joseph J, McCourt, Preston M, Kyba, Michael, Lowe, Dawn A, Ervasti, James M
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2018
Schlagworte:
Articles
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5886145/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29194514
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx414
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