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The role of the ER stress-response protein PERK in rhodopsin retinitis pigmentosa

Mutations in rhodopsin, the light-sensitive protein of rod cells, are the most common cause of dominant retinitis pigmentosa (RP), a type of inherited blindness caused by the dysfunction and death of photoreceptor cells. The P23H mutation, the most frequent single cause of RP in the USA, causes rhod...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hum Mol Genet
Hauptverfasser: Athanasiou, Dimitra, Aguila, Monica, Bellingham, James, Kanuga, Naheed, Adamson, Peter, Cheetham, Michael E
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5868081/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29036441
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx370
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