Yüklüyor......

A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia

FLVCR1 (feline leukaemia virus subgroup c receptor 1) is a transmembrane protein involved in the trafficking of intracellular heme. Homozygous variants in FLVCR1 have been described in association with a clinical syndrome of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (PCARP). Here we describe...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Ophthalmic Genet
Asıl Yazarlar: Yusuf, Imran H., Shanks, Morag E, Clouston, Penny, MacLaren, Robert E.
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: 2017
Konular:
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5841564/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29192808
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/13816810.2017.1408848
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!