লোডিং...

WISP3 mutation associated with pseudorheumatoid dysplasia

Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) is a skeletal dysplasia characterized by predominant involvement of articular cartilage with progressive joint stiffness. Here we report genetic characterization of a consanguineous family segregating an uncharacterized from of skeletal dysplasia. Whole-e...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Cold Spring Harb Mol Case Stud
প্রধান লেখক: Sailani, M. Reza, Chappell, James, Jingga, Inlora, Narasimha, Anil, Zia, Amin, Lynch, Janet Linnea, Mazrouei, Safoura, Bernstein, Jonathan A., Aryani, Omid, Snyder, Michael P.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5793776/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29092958
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001990
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!