Novel homozygous variant in WISP3 in a family with unrecognized progressive pseudorheumatoid dysplasia

We present the use of whole‐genome sequencing to correctly diagnose progressive pseudorheumatoid dysplasia in patients with atypical clinical and radiologic findings and prior diagnosis of juvenile idiopathic arthritis.

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Case Rep
Main Authors: Patel, Chandreshkumar, Khanshour, Anas M., Wilkes, David, Rios, Jonathan J., Sheff, Kelly W., Nassi, Lorien, Wise, Carol A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2020
נושאים:
Case Reports
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7455413/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32884773
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.2884
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים