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Novel homozygous variant in WISP3 in a family with unrecognized progressive pseudorheumatoid dysplasia
We present the use of whole‐genome sequencing to correctly diagnose progressive pseudorheumatoid dysplasia in patients with atypical clinical and radiologic findings and prior diagnosis of juvenile idiopathic arthritis.
में बचाया:
| में प्रकाशित: | Clin Case Rep |
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| मुख्य लेखकों: | , , , , , , |
| स्वरूप: | Artigo |
| भाषा: | Inglês |
| प्रकाशित: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
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| विषय: | |
| ऑनलाइन पहुंच: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7455413/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32884773 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.2884 |
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