लोड हो रहा है...

Novel homozygous variant in WISP3 in a family with unrecognized progressive pseudorheumatoid dysplasia

We present the use of whole‐genome sequencing to correctly diagnose progressive pseudorheumatoid dysplasia in patients with atypical clinical and radiologic findings and prior diagnosis of juvenile idiopathic arthritis.

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Clin Case Rep
मुख्य लेखकों: Patel, Chandreshkumar, Khanshour, Anas M., Wilkes, David, Rios, Jonathan J., Sheff, Kelly W., Nassi, Lorien, Wise, Carol A.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: John Wiley and Sons Inc. 2020
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7455413/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32884773
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.2884
टैग : टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!