Novel homozygous variant in WISP3 in a family with unrecognized progressive pseudorheumatoid dysplasia

We present the use of whole‐genome sequencing to correctly diagnose progressive pseudorheumatoid dysplasia in patients with atypical clinical and radiologic findings and prior diagnosis of juvenile idiopathic arthritis.

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Clin Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Patel, Chandreshkumar, Khanshour, Anas M., Wilkes, David, Rios, Jonathan J., Sheff, Kelly W., Nassi, Lorien, Wise, Carol A.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2020
Θέματα:
Case Reports
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7455413/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32884773
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.2884
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια