WISP3 mutation associated with pseudorheumatoid dysplasia

Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) is a skeletal dysplasia characterized by predominant involvement of articular cartilage with progressive joint stiffness. Here we report genetic characterization of a consanguineous family segregating an uncharacterized from of skeletal dysplasia. Whole-e...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Cold Spring Harb Mol Case Stud
Главные авторы: Sailani, M. Reza, Chappell, James, Jingga, Inlora, Narasimha, Anil, Zia, Amin, Lynch, Janet Linnea, Mazrouei, Safoura, Bernstein, Jonathan A., Aryani, Omid, Snyder, Michael P.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
Предметы:
Research Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5793776/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29092958
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001990
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы