WISP3 mutation associated with pseudorheumatoid dysplasia

Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) is a skeletal dysplasia characterized by predominant involvement of articular cartilage with progressive joint stiffness. Here we report genetic characterization of a consanguineous family segregating an uncharacterized from of skeletal dysplasia. Whole-e...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cold Spring Harb Mol Case Stud
المؤلفون الرئيسيون: Sailani, M. Reza, Chappell, James, Jingga, Inlora, Narasimha, Anil, Zia, Amin, Lynch, Janet Linnea, Mazrouei, Safoura, Bernstein, Jonathan A., Aryani, Omid, Snyder, Michael P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
الموضوعات:
Research Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5793776/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29092958
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001990
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة