Đang tải...
Novel frameshift mutation in the KCNQ1 gene responsible for Jervell and Lange-Nielsen syndrome
OBJECTIVE(S): Jervell and Lange–Nielsen syndrome is an autosomal recessive disorder caused by mutations in KCNQ1 or KCNE1 genes. The disease is characterized by sensorineural hearing loss and long QT syndrome. MATERIALS AND METHODS: Here we present a 3.5-year-old female patient, an offspring of cons...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Iran J Basic Med Sci |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Mashhad University of Medical Sciences
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5776430/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29372044 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.22038/IJBMS.2017.23207.5908 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|