تحميل...

Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-based total population study

BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a dominantly inherited Rasopathy caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17. NF1 has been connected to congenital anomalies, e.g., in the skeletal and cardiovascular systems, but the overall incidence of anomalies is unknown. In this retrospect...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Leppävirta, Jussi, Kallionpää, Roope A., Uusitalo, Elina, Vahlberg, Tero, Pöyhönen, Minna, Peltonen, Juha, Peltonen, Sirkku
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5769274/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29335026
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0756-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!