Đang tải...
Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-based total population study
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a dominantly inherited Rasopathy caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17. NF1 has been connected to congenital anomalies, e.g., in the skeletal and cardiovascular systems, but the overall incidence of anomalies is unknown. In this retrospect...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5769274/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29335026 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0756-4 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|