Đang tải...
Potential Misdiagnosis of Hyperhomocysteinemia due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency During Pregnancy
Extreme hyperhomocysteinemia with low cystathionine and cysteine is virtually diagnostic of cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency since remethylation defects and hypermethioninemia due to other inborn errors cause elevated serum cystathionine. However, a pregnant CBS deficient patient was fou...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740052/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28275971 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_15 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|