লোডিং...

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency in Russia: Molecular and clinical characterization

We present the results of the 45-year clinical observation of 27 Russian homocystinuria patients. We made a mutation analysis of the CBS gene for thirteen patients from eleven unrelated genealogies. All patients except for the two were compound heterozygotes for the mutations detected. The most freq...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Metab Rep
প্রধান লেখক: Voskoboeva, Elena, Semyachkina, Alla, Yablonskaya, Maria, Nikolaeva, Ekaterina
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5758839/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326875
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.11.001
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!