The molecular basis of cystathionine beta-synthase deficiency in Dutch patients with homocystinuria: effect of CBS genotype on biochemical and clinical phenotype and on response to treatment.

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency, inherited as an autosomal recessive trait, is the most prevalent inborn error of methionine metabolism. Its diverse clinical expression may include ectopia lentis, skeletal abnormalities, mental retardation, and premature arterioscl...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kluijtmans, L A, Boers, G H, Kraus, J P, van den Heuvel, L P, Cruysberg, J R, Trijbels, F J, Blom, H J
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1999
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1378075/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10364517
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة