Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Metabolic Disease or Biochemical Phenotype?

Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency is an autosomal recessive disorder of pyrimidine metabolism that impairs the first step of uracil und thymine degradation. The spectrum of clinical presentations in subjects with the full biochemical phenotype of DPD deficiency ranges from asymptomati...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:JIMD Rep
Hauptverfasser: Fleger, M., Willomitzer, J., Meinsma, R., Alders, M., Meijer, J., Hennekam, R. C. M., Huemer, M., van Kuilenburg, A. B. P.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Springer Berlin Heidelberg 2017
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5740048/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28275972
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_14
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