লোডিং...
A novel approach using long‐read sequencing and ddPCR to investigate gonadal mosaicism and estimate recurrence risk in two families with developmental disorders
OBJECTIVE: De novo mutations contribute significantly to severe early‐onset genetic disorders. Even if the mutation is apparently de novo, there is a recurrence risk due to parental germ line mosaicism, depending on in which gonadal generation the mutation occurred. METHODS: We demonstrate the power...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Prenat Diagn |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
John Wiley and Sons Inc.
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5725701/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28921562 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/pd.5156 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|