Loss-of-activity-mutation in the cardiac chloride-bicarbonate exchanger AE3 causes short QT syndrome

Patients with short QT syndrome (SQTS) may present with syncope, ventricular fibrillation or sudden cardiac death. Six SQTS susceptibility genes, encoding cation channels, explain <25% of SQTS cases. Here we identify a missense mutation in the anion exchanger (AE3)-encoding SLC4A3 gene in two unr...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nat Commun
Hauptverfasser: Thorsen, Kasper, Dam, Vibeke S., Kjaer-Sorensen, Kasper, Pedersen, Lisbeth N., Skeberdis, V. Arvydas, Jurevičius, Jonas, Treinys, Rimantas, Petersen, Ida M. B. S., Nielsen, Morten S., Oxvig, Claus, Morth, J. Preben, Matchkov, Vladimir V., Aalkjær, Christian, Bundgaard, Henning, Jensen, Henrik K.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group UK 2017
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5700076/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29167417
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-01630-0
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