טוען...

Integrating molecular and structural findings: Wnt as a possible actor in shaping cognitive impairment in Cornelia de Lange syndrome

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a choesinopathy: a severe genetic disorder caused by mutations in the cohesin complex genes. The phenotype is characterized by typical facial dysmorphism, growth impairment and multiorgan abnormalities including brain alterations. Wnt pathway is known to play a f...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Avagliano, Laura, Grazioli, Paolo, Mariani, Milena, Bulfamante, Gaetano P., Selicorni, Angelo, Massa, Valentina
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5696803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162129
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0723-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!