Ładuje się......

Integrating molecular and structural findings: Wnt as a possible actor in shaping cognitive impairment in Cornelia de Lange syndrome

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a choesinopathy: a severe genetic disorder caused by mutations in the cohesin complex genes. The phenotype is characterized by typical facial dysmorphism, growth impairment and multiorgan abnormalities including brain alterations. Wnt pathway is known to play a f...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Avagliano, Laura, Grazioli, Paolo, Mariani, Milena, Bulfamante, Gaetano P., Selicorni, Angelo, Massa, Valentina
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5696803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162129
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0723-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!