تحميل...

Integrating molecular and structural findings: Wnt as a possible actor in shaping cognitive impairment in Cornelia de Lange syndrome

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a choesinopathy: a severe genetic disorder caused by mutations in the cohesin complex genes. The phenotype is characterized by typical facial dysmorphism, growth impairment and multiorgan abnormalities including brain alterations. Wnt pathway is known to play a f...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Avagliano, Laura, Grazioli, Paolo, Mariani, Milena, Bulfamante, Gaetano P., Selicorni, Angelo, Massa, Valentina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5696803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162129
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0723-0
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!