Prenatal Diagnosis of Fragile X: Can a Full Mutation Allele in the FMR1 Gene Contract to a Normal Size?

Here we describe a case of a prenatal diagnosis of a male fetus that inherited the unstable allele from his full mutation mosaic mother (29, 160, >200 CGG repeats) reduced to a normal size range (19 CGG repeats). Haplotype analysis showed that the fetus 19 CGG repeats allele derived from the mate...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Genet
Những tác giả chính: Manor, Esther, Jabareen, Azhar, Magal, Nurit, Kofman, Arei, Hagerman, Randi J., Tassone, Flora
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2017
Những chủ đề:
Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5675867/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29163631
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2017.00158
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự