Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing

Despite improvements in genomics technology, the detection of structural variants (SVs) from short-read sequencing still poses challenges, particularly for complex variation. Here we analyse the genomes of two patients with congenital abnormalities using the MinION nanopore sequencer and a novel com...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Nat Commun
Główni autorzy: Cretu Stancu, Mircea, van Roosmalen, Markus J., Renkens, Ivo, Nieboer, Marleen M., Middelkamp, Sjors, de Ligt, Joep, Pregno, Giulia, Giachino, Daniela, Mandrile, Giorgia, Espejo Valle-Inclan, Jose, Korzelius, Jerome, de Bruijn, Ewart, Cuppen, Edwin, Talkowski, Michael E., Marschall, Tobias, de Ridder, Jeroen, Kloosterman, Wigard P.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group UK 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5673902/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29109544
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-01343-4
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy