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Estimated prevalence of potentially damaging variants in the leptin gene

BACKGROUND: Mutations in the leptin gene (LEP) can alter the secretion or interaction of leptin with its receptor, leading to extreme early-onset obesity. The purpose of this work was to estimate the prevalence of heterozygous and homozygous mutations in the leptin gene with the help of the Exome Ag...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Cell Pediatr
Hauptverfasser: Nunziata, Adriana, Borck, Guntram, Funcke, Jan-Bernd, Kohlsdorf, Katja, Brandt, Stephanie, Hinney, Anke, Moepps, Barbara, Gierschik, Peter, Debatin, Klaus-Michael, Fischer-Posovszky, Pamela, Wabitsch, Martin
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Springer Berlin Heidelberg 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5670095/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29101506
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40348-017-0074-x
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