A Missense Mutation in the Extracellular Domain of αENaC Causes Liddle Syndrome

Liddle syndrome is an autosomal dominant form of hypokalemic hypertension due to mutations in the β- or γ-subunit of the epithelial sodium channel (ENaC). Here, we describe a family with Liddle syndrome due to a mutation in αENaC. The proband was referred because of resistant hypokalemic hypertensio...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Am Soc Nephrol
Những tác giả chính: Salih, Mahdi, Gautschi, Ivan, van Bemmelen, Miguel X., Di Benedetto, Michael, Brooks, Alice S., Lugtenberg, Dorien, Schild, Laurent, Hoorn, Ewout J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society of Nephrology 2017
Những chủ đề:
Basic Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5661275/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28710092
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2016111163
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự