The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine into tyrosine. If left untreated, PKU results in increased phenylalanine concentrations in blood and brain, which cause se...

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Pubblicato in:Orphanet J Rare Dis
Autori principali: van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H., van Spronsen, F. J.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: BioMed Central 2017
Soggetti:
Review
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29025426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0685-2
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