The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine into tyrosine. If left untreated, PKU results in increased phenylalanine concentrations in blood and brain, which cause se...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H., van Spronsen, F. J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2017
Assuntos:
Review
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29025426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0685-2
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