The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism caused by deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase that converts phenylalanine into tyrosine. If left untreated, PKU results in increased phenylalanine concentrations in blood and brain, which cause se...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Orphanet J Rare Dis
Huvudupphovsmän: van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H., van Spronsen, F. J.
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: BioMed Central 2017
Ämnen:
Review
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29025426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0685-2
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Liknande verk