Φορτώνει......

SCN8A mutations in Chinese patients with early onset epileptic encephalopathy and benign infantile seizures

BACKGROUND: SCN8A mutations have recently been associated with epilepsy and neurodevelopmental disorders. This study aimed to broaden the phenotypic-spectrum of disease related with SCN8A mutations. METHODS: To identify the pathogenic gene of a Chinese family, in which six members suffered from epil...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:BMC Med Genet
Κύριοι συγγραφείς: Wang, Jiaping, Gao, Hua, Bao, Xinhua, Zhang, Qingping, Li, Jiarui, Wei, Liping, Wu, Xiru, Chen, Yan, Yu, Shujie
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5604297/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28923014
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0460-1
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!