Đang tải...

NLRP3 mutation and cochlear autoinflammation cause syndromic and nonsyndromic hearing loss DFNA34 responsive to anakinra therapy

The NLRP3 inflammasome is an intracellular innate immune sensor that is expressed in immune cells, including monocytes and macrophages. Activation of the NLRP3 inflammasome leads to IL-1β secretion. Gain-of-function mutations of NLRP3 result in abnormal activation of the NLRP3 inflammasome, and caus...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Proc Natl Acad Sci U S A
Những tác giả chính: Nakanishi, Hiroshi, Kawashima, Yoshiyuki, Kurima, Kiyoto, Chae, Jae Jin, Ross, Astin M., Pinto-Patarroyo, Gineth, Patel, Seema K., Muskett, Julie A., Ratay, Jessica S., Chattaraj, Parna, Park, Yong Hwan, Grevich, Sriharsha, Brewer, Carmen C., Hoa, Michael, Kim, H. Jeffrey, Butman, John A., Broderick, Lori, Hoffman, Hal M., Aksentijevich, Ivona, Kastner, Daniel L., Goldbach-Mansky, Raphaela, Griffith, Andrew J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: National Academy of Sciences 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5604003/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28847925
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1702946114
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!