NLRP3 mutation and cochlear autoinflammation cause syndromic and nonsyndromic hearing loss DFNA34 responsive to anakinra therapy

The NLRP3 inflammasome is an intracellular innate immune sensor that is expressed in immune cells, including monocytes and macrophages. Activation of the NLRP3 inflammasome leads to IL-1β secretion. Gain-of-function mutations of NLRP3 result in abnormal activation of the NLRP3 inflammasome, and caus...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Proc Natl Acad Sci U S A
Główni autorzy: Nakanishi, Hiroshi, Kawashima, Yoshiyuki, Kurima, Kiyoto, Chae, Jae Jin, Ross, Astin M., Pinto-Patarroyo, Gineth, Patel, Seema K., Muskett, Julie A., Ratay, Jessica S., Chattaraj, Parna, Park, Yong Hwan, Grevich, Sriharsha, Brewer, Carmen C., Hoa, Michael, Kim, H. Jeffrey, Butman, John A., Broderick, Lori, Hoffman, Hal M., Aksentijevich, Ivona, Kastner, Daniel L., Goldbach-Mansky, Raphaela, Griffith, Andrew J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: National Academy of Sciences 2017
Hasła przedmiotowe:
PNAS Plus
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5604003/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28847925
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1702946114
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy