تحميل...

A novel frameshift GRN mutation results in frontotemporal lobar degeneration with a distinct clinical phenotype in two siblings: case report and literature review

BACKGROUND: Progranulin gene (GRN) mutations are major causes of frontotemporal lobar degeneration. To date, 68 pathogenic GRN mutations have been identified. However, very few of these mutations have been reported in Asians. Moreover, some GRN mutations manifest with familial phenotypic heterogenei...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Hosaka, Takashi, Ishii, Kazuhiro, Miura, Takeshi, Mezaki, Naomi, Kasuga, Kensaku, Ikeuchi, Takeshi, Tamaoka, Akira
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5603021/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28915852
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-017-0959-2
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!