טוען...
Juvenile-onset Generalized Lipodystrophy due to a Novel Heterozygous Missense LMNA Mutation Affecting Lamin C
The LMNA gene contains 12 exons and encodes lamins A and C by alternative splicing within exon 10. While mutations in lamin A specific residues cause several diseases including lipodystrophy, progeria, muscular dystrophy, neuropathy and cardiomyopathy, only three families with mutations in lamin C-s...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Main Authors: | , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
2017
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5593256/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28686329 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38341 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|