Загрузка...

Postmortem Findings in a Young Man With Congenital Generalized Lipodystrophy, Type 4 Due to CAVIN1 Mutations

CONTEXT: Congenital generalized lipodystrophy, type 4 (CGL4) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in caveolae-associated protein 1. Patients with CGL4 also have myopathy and cardiomyopathy with a predisposition for sudden death due to ventricular arrhythmias. However, the under...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Clin Endocrinol Metab
Главные авторы: Patni, Nivedita, Vuitch, Frank, Garg, Abhimanyu
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Endocrine Society 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6364506/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30476128
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2018-01331
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!