SAT-087 Familial Generalized Lipodystrophy in Two Siblings Due to Homozygous p.Arg545His LMNA Mutation

Background: Homozygous mutations in lamin A/C (LMNA) gene are extremely rare and have been reported to cause mandibuloacral dysplasia type A, Emery-Dreifuss muscular dystrophy-3, Charcot-Marie-Tooth axonal neuropathy type 2B1, progeroid syndrome and severe familial partial lipodystrophy. We...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Endocr Soc
Hlavní autoři: Patni, Nivedita, Hatab, Sarah, Xing, Chao, Quittner, Claudia, Garg, Abhimanyu
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Endocrine Society 2019
Témata:
Cardiovascular Endocrinology
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6552055/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-SAT-087
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky