Φορτώνει......

PRPF3-Associated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa and CYP4V2-Associated Bietti's Crystalline Corneoretinal Dystrophy Coexist in a Multigenerational Chinese Family

PURPOSE: To characterize the clinical and molecular genetic characteristics of a large, multigenerational Chinese family showing different phenotypes. METHODS: A pedigree consisted of 56 individuals in 5 generations was recruited. Comprehensive ophthalmic examinations were performed in 16 family mem...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Ophthalmol
Κύριοι συγγραφείς: Meng, Xiaohong, Li, Qiyou, Guo, Hong, Xu, Haiwei, Li, Shiying, Yin, Zhengqin
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Hindawi 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5564071/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28848678
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2017/4156386
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!