Intracellular Proteolysis of Progranulin Generates Stable, Lysosomal Granulins that Are Haploinsufficient in Patients with Frontotemporal Dementia Caused by GRN Mutations

Homozygous or heterozygous mutations in the GRN gene, encoding progranulin (PGRN), cause neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) or frontotemporal dementia (FTD), respectively. NCL and FTD are characterized by lysosome dysfunction and neurodegeneration, indicating PGRN is important for lysosome homeost...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:eNeuro
Hlavní autoři: Holler, Christopher J., Taylor, Georgia, Deng, Qiudong, Kukar, Thomas
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Society for Neuroscience 2017
Témata:
New Research
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5562298/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28828399
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1523/ENEURO.0100-17.2017
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky