تحميل...

Mutation Analyses in Selected Exons of the MUT Gene in Indian Patients with Methylmalonic Acidemia

Deficiency or diminished activity of a cobalamin dependent enzyme methylmalonyl-CoA mutase causes inborn error of metabolism called methylmalonic acidemia (MMA). In this study we elucidated the spectrum of mutations in 21 Indian mut MMA patients by direct sequencing. Sequence analysis identified a t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Indian J Clin Biochem
المؤلفون الرئيسيون: Kumari, Chandrawati, Kapoor, Seema, Varughese, Bijo, Pollipali, Sunil Kumar, Ramji, Siddarth
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer India 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5538998/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28811685
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12291-016-0600-y
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!