Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia

Defects in the human gene encoding methylmalonyl-CoA mutase enzyme (MCM) give rise to a rare autosomal recessive inherited disorder of propionate metabolism termed mut methylmalonic acidemia (MMA). Patients with mut MMA have been divided into two subgroups: mut(0) with complete loss of MCM activity...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:JIMD Rep
Main Authors: Imtiaz, Faiqa, Al-Mubarak, Bashayer M., Al-Mostafa, Abeer, Al-Hamed, Mohamed, Allam, Rabab, Al-Hassnan, Zuhair, Al-Owain, Mohammed, Al-Zaidan, Hamad, Rahbeeni, Zuhair, Qari, Alya, Faqeih, Eissa Ali, Alasmari, Ali, Al-Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Eyaid, Wafaa M., Rashed, Mohamed S., Al-Sayed, Moeenaldeen
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059185/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26615597
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_297
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים