Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia

Defects in the human gene encoding methylmalonyl-CoA mutase enzyme (MCM) give rise to a rare autosomal recessive inherited disorder of propionate metabolism termed mut methylmalonic acidemia (MMA). Patients with mut MMA have been divided into two subgroups: mut(0) with complete loss of MCM activity...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Imtiaz, Faiqa, Al-Mubarak, Bashayer M., Al-Mostafa, Abeer, Al-Hamed, Mohamed, Allam, Rabab, Al-Hassnan, Zuhair, Al-Owain, Mohammed, Al-Zaidan, Hamad, Rahbeeni, Zuhair, Qari, Alya, Faqeih, Eissa Ali, Alasmari, Ali, Al-Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Eyaid, Wafaa M., Rashed, Mohamed S., Al-Sayed, Moeenaldeen
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2015
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059185/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26615597
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_297
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự